发布时间： 2022-11-28 13:19:33 *仅作医学类专业人员阅读文章参照
看图片诊断，快来源于测！
诊断难度系数：?
病案介绍
患儿男，5岁，出世既有左脸部和左屁股雀斑，范畴极大，界限不规律。本次因不美观而就医。
图1. 临床症状（引自论文参考文献）
图2. 临床症状（引自论文参考文献）
患儿的骨骺x光片表明两侧股骨近端的化学纤维组织增生，右边的疾病为3.1 cm×1.5 cm，左边为6.4 cm×3.4 cm。
血常规检查、生化检查和Cc反应蛋白内未见异常。
Q:
最可能性的诊断是啥？
A:
A. 1型神经纤维瘤病
B. 结节性硬化
C. McCune-Albright综合征
D. 神经系统皮肤黑变病
今天回答
论文参考文献：
McLarney BD, Parker JJ, Hsu S. Large café-au-lait spots on a 5-year-old boy. JAAD Case Rep. 2022; 28: 127-129.
参考文献连虫草鹿鞭王官网正品旗舰店接：
（向右滑动查询今天回答）
诊断与分析：C. McCune-Albright综合征
McCune-Albright综合征是一种罕见疾病，其病损累及多种多样组织结构，如人体骨骼、皮肤和内分泌腺体等，并且以窦汇区骨纤维异常繁殖症、性早熟及雀斑为最典型的三联征。
此综合征初次于1937年报导，那时，Abright等发觉1位5岁女孩，主要表现有性早熟、面部色素沉着和骨病等，后被称之为McCune-Albright综合征。
该病存有GNAS基因变异，这也是Arg201或Gln227的细胞（并非体细胞）错义突变而致，并且是作用继发性基因突变。细胞的基因突变出现于受精后，从而导致基因遗传嵌入状况，事实上，目前还没有注意到该病能够真真正正基因遗传给子孙后代。
该病现阶段未有合理根除方式，通常是用药治疗。因为McCune-Albright综合征病人的性早熟一般为非促性腺素依赖感，因此GnRHa医治失效，但是若患儿最后发展成病理性性早熟时需应用GnRHa医治。现阶段常见的抗病毒药物主要包括可选择性雌激素受体调理剂（他莫昔芬）、芳香化酶缓聚剂（睾内酯、艾洛松、阿那曲唑片等）。
你想要的儿科临床医学专业知识
医生站App都是有
文中转截，热烈欢迎朋友圈转发
-虫草鹿鞭王价格 End -
医疗界务求其发布信息在审批通过后的精确靠谱，但是并不对已经发布视频的适时性，及其所引入材料（若有）的准确性完好性等做出任何的服务承诺和确保，亦不构成应该些具体内容已落伍、所引入材料可能性的有误或不全面等状况所引起的任何责任。请有关多方在选用或是将其作为重要依据时再行审查。
征 稿
医疗界儿科频道栏目期待您的文章投稿！
点击进入连接或扫描二维码就可以文章投稿：
按虫草鹿鞭王药贴照征稿启事页面填好真正信息内容
高品质稿子，稿酬物超所值
